“4天花55万”的罕见病成都一幼儿也遭遇了

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“4天花55万”的罕见病成都一幼儿也遭遇了梁女士发在朋友圈的儿子照片新生命降临的喜悦只持续了三个月,成都的梁女士一家人就陷入了哀愁。儿子今年4月出生,8月前后的诊断表明其患有脊肌萎缩症(SMA)。资料

“4天花55万”的罕见病成都一幼儿也遭遇了

梁女士发在朋友圈的儿子照片

新生命降临的喜悦只持续了三个月,成都的梁女士一家人就陷入了哀愁。儿子今年4月出生,8月前后的诊断表明其患有脊肌萎缩症(SMA)。资料显示,SMA疾病的发病率为1:5000-10000,85%的患者两岁内多死于呼吸肌麻痹、肺部感染,发病较晚者可存活至成年。

近日,这种病因为一张“4天55万”的医院收费票据引发关注。9月初,一张西安交通大学附属第二医院的住院收费票据在网上传播,内容显示一名患儿在4天里就诊花费了553639.2元,其中西药费达到55万多元。事后,家长解释,孩子得的是脊髓性肌萎缩症(SMA),用的是诺西那生钠治疗。

梁女士也了解到,诺西那生钠可以治疗SMA。但是,“价格有的说一针70多万,也有说50多万的”,而在第一年,就要注射6针,“我们一度感觉绝望。”不过,梁女士一家最终得知,诺西那生钠注射液进入了“成都市罕见病用药保障药品范围”,有基金会还可以申请相应的援助。第一针,梁女士一家花了5.9万余元。

近日,梁女士的儿子因肺炎住进了ICU,梁女士一家人也在网上发起了众筹……

遭遇不幸 儿子3个多月被确诊“SMA”

今年4月15日,家住成都龙泉驿区的梁女士诞下一子。之后,她的朋友圈充满着初为人母的喜悦。然而,这样的喜悦在3个多月后暂停了。

梁女士告诉记者,儿子出生后他们推出门玩,“小区里差不多时间出生的孩子,都会挥舞手臂,摆动腿脚,但是我们家孩子不怎么动。”

7月中旬,他们去四川省妇幼保健院检查,外周血检测报告出来后,“医生说,很可能就是SMA。”更明确的结果,则是约一个月后的基因检测报告。

什么是SMA?四川省妇幼保健院的外周血脊肌萎缩症检测知情同意书上这样写道:脊肌萎缩症(SMA )是一种常染色体隐性遗传病,发病率为1:5000-10000,携带率约为1/40-1/50。主要表现为躯干、四肢的肌无力、肌张力低、进行性肌萎缩,85%的患者两岁内多死于呼吸肌麻痹、肺部感染,发病较晚者可存活至成年……

看到希望

药品纳入保障 一针降至6万元

梁女士说,在等待基因检测结果的时候,他们上网查询发现,治疗SMA的特效药叫诺西那生钠,“有说一针70多万元的,有说55万元的,第一年就要打6针。”

不过确诊后,医生的话给了他们信心。“从医生那里,我们得知,诺西那生钠注射液进入了‘成都市罕见病用药保障药品范围’。这样的话,一针我们只需要花6万元。”另一方面,他们也得知,有基金会对患者家庭进行针剂的援助。

据了解,今年3月,成都市医疗保障局发布《关于印发<成都市罕见病用药保障药品范围及认定标准>的通知》,记者注意到,该《标准》中就包括了“诺西那生钠注射液”。

8月18日前后,梁女士家买了第一针诺西那生钠注射液,“商家说有优惠,还返了我们400多元。”因为是鞘内注射,一家人等9月1日到四川大学华西第二医院进行注射。

“我们当时感觉充满了希望,家里老人担心,我们还开导他们。”梁女士说。

再遇波折

儿子住进ICU 病情反复

然而,8月28日,梁女士的儿子因为呛奶被送到医院救治。第二天因肺炎症状被送往华西第二医院。就在一家人办理住院手续时,孩子再出状况,“脸色发白,眉宇、嘴唇发青。”现场医生开展了急救,大约1个小时后,孩子被推进ICU重症监护室。

“医生说,孩子的病程发展太快了。”梁女士告诉记者,因为SMA,孩子难以吞咽,也咳不出来,呼吸困难。

9月7日,梁女士和家人接到通知,孩子可以出ICU了。想到第二天就可以见到孩子,梁女士有些期待,晚上11点半,她翻出儿子的照片,发了一条朋友圈:我的宝贝,你睡了吗?

8日中午,梁女士一家在普通病房见到了孩子。“瘦了。”梁女士说,儿子身上接着各种仪器管线,望着她笑,发出“咿咿呀呀”的声音。梁女士虽然很难过,但也充满期待:等孩子情况好转,就可以注射诺西那生钠了。

但很快,孩子又出现了状况,“血氧数据在变,呼吸、心跳很快。”当天中午12点左右,孩子再次被送入ICU病房。

在医院7日出具的临时诊断证明上写着:“1.重症肺炎 2.呼吸衰竭 3.脊髓型肌萎缩症I型 4.肝功能异常”。

开启众筹

目标50万 已筹到15万

从开始治疗到现在,梁女士一家已经花费11万元左右,“在ICU病房,3000多元一天,买注射针剂花了6万元,还有之前的各种检查费用……”

孩子住院期间,梁女士注意到了西安交大第二附属医院因一张“4天55万元”的收费票据被关注的事件,事件中的孩子也身患SMA,“我在网上看到新闻的时候,对这个费用一点也不奇怪。”

目前,由于经济上逐渐捉襟见肘,梁女士一家在众筹平台上发起了筹款。“房子是今年才住进来的,不动产权证还没有拿到。即使要卖,也无法应急。”考虑到孩子在ICU的费用,以及即使从ICU病房出来,居家也需要咳痰机、吸氧机、血氧仪等仪器,他们在众筹平台上发起的众筹目标为50万元。

记者看到,截至9月9日17时,梁女士一家已筹集到15万余元。

梁女士感叹,“我们很不幸,但我们也很幸运。”眼下,他们一家人期盼孩子从ICU病房出来,“身体状况好了之后,他就能注射诺西那生钠了。”她表示,自己和丈夫还年轻,“以后需要的治疗费用,我们还能挣。”

成都商报-红星新闻记者 彭亮

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